细胞质传染病由一系列广泛的基因型传染病组形同，其临床不同之处和患儿肾特性各不相同。这些类似的多肝脏传染病或许是散发性传染病，也或许是由于细胞质DNA（mtDNA）或与细胞质特性和保持稳定所均需系统性的达1200个连锁反应编码方式基因序列中会的基因型病毒性基因型所引起的。
细胞质RNA催化反应（POLRMT）和细胞质酪氨酸变异A（TFAM）和B2（TFB2M）作准备mtDNA的酪氨酸，这些变异作准备轻链和重链操纵子（LSP和HSP）启动的操纵子特异性酪氨酸。在mtDNA的复制过程中会，POLRMT还会从两个细胞质复制起点OriL和OriH合形同起始所均需的RNA亚硫酸盐。
既往深入研究显示，细胞质传染病的绝大部分是由mtDNA维护体系和OXPHOS系统中会的系统性形同分缺陷所造形同的。尽管在mtDNA催化反应γ中会发现了300多种病毒性混种，但目前为止没有发现POLRMT的病毒性基因型与细胞质传染病系统性。
分子结构生物学和组织化学深入研究
在该深入研究中会，深入研究医护人员分析了来自七个不系统性家庭的八个人中会POLRMT混种的临床和分子结构特性。深入研究显示，患儿在儿童初出新现整体发育急促、脊柱张力低落、身材矮小以及言语/智力妨碍；其中会的一名人脑发挥出新惰性受累外眼脊柱麻痹遗传。
所有人脑的大规模两条线测序确认了POLRMT基因序列的隐性和显性基因型。患儿的形同上皮细胞在细胞质mRNA合形同中会存在缺陷，但没有mtDNA的其会或拷贝数的精神状态。重组POLRMT混种的体内表征深入研究揭示了可变但对细胞质酪氨酸的有害作用。
POLRMT的组蛋白文档
总而言之，该深入研究揭示了POLRMT混种影响细胞质酪氨酸的潜在传染病病症机制。
完整出新处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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